Hasta 36 millones de personas viven con una 'enfermedad rara' en la Unión Europea. A nivel mundial, se calcula que hay unos 300 millones de afectados.
Víctor vive cerca de Bucarest, la capital de Rumanía. Poco después de su nacimiento, hace ocho años, sus padres supieron que su desarrollo estaba en peligro.
"Íbamos todos los meses al neurólogo, y cada dos meses, al genetista. Porque era evidente, que algo no se estaba desarrollando correctamente", explica Iuliana Dumitriu, fundadora de Asociatia Sindromul Coffin-Lowry.
Hicieron falta tres años, y pruebas en seis países, para identificar la ‘enfermedad rara’ de Víctor. Se llama síndrome de Coffin-Lowry, y se trata de una enfermedad causada por una pequeña mutación en uno de sus genes.
"Esta mutación le confiere un elevado retraso psicomotor. Cognitivamente, tiene ocho años, pero mental y físicamente, tiene alrededor de 2 o 3 años. Y se espera que este retraso se mantenga toda su vida", declara Iuliana Dumitriu, fundadora de la Asociatia Sindromul Coffin-Lowry.
La natación, la logopedia y la kinesioterapia son algunas de las actividades que ayudan a Víctor a mejorar su calidad de vida. Su enfermedad no tiene tratamiento conocido.
"Necesitaría, tal vez, un medicamento para hacer que sus neuronas se comuniquen mejor entre sí, y también con los nervios. Pero eso, no se ha investigado", añade Iuliana Dumitriu.
El caso de Víctor no es único. De las más de 6 000 ‘enfermedades raras’ identificadas, la Unión Europea ha aprobado tratamientos para unas 300, solamente el 5 % de ellas; suelen ser caros y su disponibilidad es limitada.
Víctor fue tratado, por primera vez, en un hospital de Craiova. Cada año, los expertos tratan en el centro, a unos 1 000 pacientes de ‘enfermedades raras’. El diagnóstico y los eventuales tratamientos imponen grandes retos.
"A veces, las ‘enfermedades raras’ son como un rompecabezas de 20 piezas. Así que, vas al neurólogo, al pediatra, al cardiólogo... vas al laboratorio y haces un análisis de sangre común, y luego, un análisis genético. Y... ya tienes el cuadro. Pero, a veces, hay enfermedades con más de 2 000 piezas, piezas pequeñas. Eso lleva mucho tiempo. Y la gente necesita respuestas rápidas a sus necesidades y preguntas", afirma la doctora Ioana Streata, médica genética del Centro Regional de Genética Médica de Dolj y de la Universidad de medicina y Farmacia de Craiova.
Consciente de la necesidad de medicamentos nuevos, más innovadores y baratos, la Comisión Europea quiere incentivar a los desarrolladores para que puedan optar a ayudas científicas y reguladoras, reforzadas. La Comisión también ha propuesto que los desarrolladores reciban períodos adicionales de exclusividad comercial, durante los cuales sus productos estén protegidos de la competencia.
"Es hora de actuar", sostiene una alianza sin ánimo de lucro, que trabaja por los intereses de unos 30 millones de europeos, que se calcula que padecen ‘enfermedades raras’.
"El tratamiento significa tratar solamente ciertos síntomas, retrasar la aparición, ralentizar la progresión, a veces bloquearla por completo... pero es un tratamiento a largo plazo, y muy raramente una cura. Así que, existe una gran necesidad. Lo más importante es la ciencia. Estamos en un momento fantástico para ello, porque observamos el número de nuevos tratamientos que están apareciendo, incluida la terapia génica y celular. Pero, no solamente esto, también en la farmacología... a veces, reutilizando moléculas antiguas... Así que, existen múltiples posibilidades", señala Yann le Cam, director ejecutivo de EURORDIS.
La Unión Europea está en una situación ideal para aprovechar al máximo esas posibilidades, concluyen los expertos.
"Tengo tres pacientes aquí, tal vez haya otros tres en Francia, quizá haya tres más en Finlandia ... Observemos el historial médico de todos esos pacientes y comprobemos si podemos obtener algunos biomarcadores, posibles dianas terapéuticas con otros colaboradores, y luego desarrollemos ensayos, y tal vez, encontremos un tratamiento adecuado para ellos", indica Ioana Streata.
"En los últimos años, hemos tenido curas que se refieren a la edición de un gen. O se puede desarrollar un tratamiento neurológico para mejorar las conexiones entre las neuronas. Así, aprenderá más rápido, y hablará mejor y con más rapidez. Creo que, cuanto más hablemos de las ‘enfermedades raras’, cuantos más fondos para investigación consigamos, más cerca estaremos de tener una mejor vida", concluye Iuliana Dumitriu, fundadora de la Asociatia Sindromul Coffin-Lowry.