La iniciativa podría acelerar el diagnóstico de enfermedades genéticas raras que afectan a miles de niños cada año.
PUBLICIDADInglaterra ha comenzado a examinar a los recién nacidos para detectar más de 200 afecciones genéticas raras como parte de un programa para acelerar los diagnósticos y mejorar la atención de hasta 100.000 bebés.
La iniciativa, denominada 'Generation Study' (estudio generación, en español), consiste en tomar muestras de sangre del cordón umbilical poco después del nacimiento y enviarlas a un laboratorio para secuenciar el genoma completo, identificando todo su ADN.
El objetivo es que los padres sean informados en un plazo de 28 días si los científicos sospechan que su hijo puede tener un trastorno genético raro pero tratable, como hemofilia, deficiencia de la hormona del crecimiento o inmunodeficiencia combinada grave (SCID).
Estas afecciones, que afectan a miles de pacientes cada año, a menudo no causan síntomas hasta una etapa avanzada de la infancia, lo que puede retrasar el diagnóstico. Acelerar ese proceso significa que los pacientes pueden recibir tratamiento antes, lo que potencialmente mejora su pronóstico y calidad de vida.
"Si podemos diagnosticar y tratar a los niños con enfermedades genéticas raras años antes, tenemos el poder de ayudar a detener las enfermedades debilitantes y permitir que más niños crezcan, comiencen la escuela y vivan de forma independiente", dijo el director ejecutivo del Servicio Nacional de Salud (NHS). Amanda Pritchard dijo en un comunicado.
Ya se han tomado más de 500 muestras de sangre de recién nacidos en 13 hospitales del NHS, y se planea ampliar el programa a unos 40 centros.
El nuevo estudio es un complemento a la prueba del talón, que se ofrece a familias con bebés de cinco días y se utiliza para detectar nueve afecciones raras. Los investigadores esperan que la secuenciación completa del genoma les permita identificar cientos de enfermedades más potencialmente mortales.
Necesidad de seguimiento para prevenir 'ansiedad innecesaria'
Aun así, no es seguro que el programa continúe más allá de los 100.000 bebés que se espera que participen en el estudio.
"A primera vista, puede parecer obvio que el NHS debería ofrecer esto a todos los bebés", dijo en una declaración el Dr. David Elliman, asesor clínico del Comité Nacional de Detección del Reino Unido y miembro del consejo asesor del 'Generation Study'.
Pero con los programas de detección generalizados, siempre existe el riesgo de resultados falsos positivos o de pruebas no concluyentes,** o de que los pacientes reciban tratamiento para una afección que en realidad no habría afectado su salud.
"Por lo tanto, es importante que los bebés en este estudio de investigación, de quienes se sospecha que tienen un problema de salud, sean monitoreados cuidadosamente durante algunos años para asegurarse de que realmente se han beneficiado de la prueba y que sus padres no han pasado por una ansiedad innecesaria", dijo Elliman, y agregó que esas consideraciones son las que finalmente determinarán si el programa de detección se vuelve rutinario.
Se están llevando a cabo iniciativas similares en la Unión Europea, donde hasta 36 millones de personas padecen alguna de las 6.000 enfermedades raras conocidas, alrededor del 72 por ciento de las cuales son genéticas.
Esto incluye el estudio 'Screen4Care', un proyecto de 25 millones de euros que está instalando pruebas genéticas generalizadas en recién nacidos en 14 países. Ese programa tiene como objetivo examinar a unos 25.000 bebés para detectar 245 enfermedades raras tratables para cuando finalice en 2026.
El proyecto podría ayudar a nivelar las condiciones en el diagnóstico de enfermedades raras, dadas las importantes disparidades en el cribado dentro de Europa.
Mientras que en Italia se realizan pruebas a los recién nacidos para detectar 49 enfermedades, en los Países Bajos esa cifra es de 22, en Alemania de 17, en Irlanda de ocho y en Chipre y Rumania de dos.
En el Reino Unido, el secretario de Salud y Asistencia Social, Wes Streeting, dijo que la detección del genoma del recién nacido garantizará que "el futuro de la atención sanitaria sea más predictivo, más preventivo y más personalizado".